EINDELIJK HOOP
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal dominante cerebellaire ataxie). De term SCA1 verwijst naar een defect in het ATXN1 gen.
Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.
Mijn moeder heeft SCA1. De kans dat mijn broertje en ik het krijgen is erg groot. In bovenstaand filmpje (vanaf 3 min.) vertellen wij ons verhaal voor omroep Gelderland. SCA1 is een van de meest progressieve vormen; daar verloopt het ziekte proces het snelst. De ziekte is vergelijkbaar met ALS. De ziekte tast eerst je motoriek aan, daarna je ogen, spraak etc. Dus je gaat van rollator naar rolstoel en dan kom je op bed te liggen; je kan niet meer eten, uiteindelijk helemaal niks meer en dan kom je te overlijden. Maar nu is er eindelijk hoop, hoop op een medicijn dat de fout in de hersenen tegen kan gaan. Door een fout in het DNA gaan eiwitten klonteren en daardoor sterven de hersencellen van de kleine hersenen af. Om het medicijn te ontwikkelen hebben we veel geld nodig. We hebben al veel gekregen van fondsen en moeten zelf nog € 210.000,– bij elkaar zien te halen. Bij € 150.000,– zou het onderzoek aan het Leids Universitair Medisch Centrum starten en dat bedrag hebben we op 5 februari gerealiseerd. Nu nog de resterende € 60.000,–.
Door dit evenement hoop ik een mooi bedrag op te halen zodat we dichterbij de laatste € 60.000,– komen. Doe mee en steun ons!
Wellactieve groet Andrea van Putten
Voor meer informatie kijk dan www.hersenziekte-sca1.nl.